Düşük Yapma, Ölü Doğum ve Gebelik Kaybı Nedenleri

Düşük Yapma Sebepleri

Ölü Doğum İçin Testler

Gebelik Kaybı Nedenleri İçin Testler

Kardiyovasküler Risk Paneli

KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ ve ANLAMI

Bu Panel; Kalp ve damar hastalıklarına yatkınlığın belirlenmesi için son zamanlarda sıklıkla kullanılmakla beraber ,laboratuvarlarımızda daha çok tekrarlayan gebelik kayıpları için çiftlerde sıklıkla istenmektedir.Gebelik kayıpları için bu teste ilaveten Karyotip (Kromozom) analizi de ilave olarak istenmektedir.

Panel içeriğinde aşağıdaki genetik testler değerlendirilmekte ve 10 ayrı genetik bölgede meydana gelen 12 farklı mutasyon (genetik değişim) incelenebilmektedir.

• Faktör V mutasyon analizi (G1691A ) Leiden
• Faktör V( H1299R) R2
• Faktör II (protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
• Faktör XIII mutasyon analizi (V34L)
• MTHFR mutasyon analizi (C677T)
• MTHFR mutasyon analizi (A1298C)
• β -Fibrinojen mutasyon analizi (-455 G-A)
• PAI-1 mutasyon analizi (4G/5G)
• HPA-1 mutasyon analizi (a/b)
• ACE mutasyon analizi (I/D)
• ApoB (R3500Q)
• ApoE (e2, e3 ve e3 alelleri)

Kardiyovasküler Risk Paneli SGK lı Nakit Ücreti :  TL +KDV

Karyotip (kromozom Analizi) SGK lı Nakit Ücreti :   TL + KDV

1- Faktör V G1691A(Leiden): Faktör V Leiden’ in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (APC)’nin Faktör Va’ yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş yıkılır ve dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken (3-5 kat), homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak artmıştır (20 kata kadar). Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %5,2 dir.

*Heterozigot taşıyıcılarda venöz tromboz (Damar içi kan pıhtısı)
   riski hafif artar (3-5 kat)
*Homozigot mutantlarda tromboz riski ciddi olarak artmıştır (20 kata kadar).

2- Faktör V H1299R (R2): Bu mutasyon daha hafif bir APC rezistansı yaratır.

3- Faktör II (Protrombin) G20210A: Heterozigot mutasyon taşıyanlarda tromboza yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalı olsa da, mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Mutasyonun fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %2,6’dır.

*Heterozigot taşıyıcılarda tromboza (Damar içi kan Pıhtısı)yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalıdır.
*Homozigot mutantlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır.

4- Faktör XIII V34L: Mutasyon artmış Faktör XIII aktivitesine neden olur.

5- Beta Fibrinojen -455 G-A: Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır.

*Heterozigot taşıyıcılarda fibrinogen(Pıhtılaşma) düzeyi hafif artmıştır.
*Homozigot mutantlarda plazma fibrinogen düzeyindeki artış daha belirgindir.

6- PAI-1 4G-5G: Tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) mutasyonudur. 4G delesyon mutasyonu sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar.
*Homozigot Normal :5G/5G Risk Yok
*Homozigot Mutant :4G/4G Trombotik(Pıhtı) olaylara yatkınlık ileri derecede artmıştır.
*Heterozigot taşıyıcılarda:4G/5G Trombotik(Pıhtı) olaylara yatkınlık hafif
derecede artmıştır.

7- GP IIIa L33P (HPA-1): Glikoprotein IIIa (GPIIIa) platelet membranı üzerinde bulunan fibrinojen reseptörüdür. Normal allel A1(a) olarak ifade edilir. A2 (b) alleli erken yaşta akut koroner olaylara, myokard infarktüsüne(Kalp krizi), stroke’ a (İnme) yatkınlıkta önemlidir.
*Homozigot normal : a/a Risk Yok
*Heterozigot taşıyıcı : a/b Erken yaşta akut koroner olaylara, myokard infarktüsüne(Kalp Krizi) ve stroke’ a(İnme) yatkınlıkta hafif derecede artmıştır.
*Homozigot mutant : b/b Erken yaşta akut koroner olaylara, myokard infarktüsüne (Kalp Krizi) ve stroke’ a(İnme) yatkınlıkta ileri derecede artmıştır.

8- MTHFR C677T: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm(Damar içi pıhtı oluşumu ve pıhtının kopması) ve ateroskleroza(damar sertleşmesi) yatkınlık yarattığı bilinmektedir.

9- MTHFR A1298C: Plazma homositein konsantrasyonunda artmaya neden olur.

10-ACE I/D: ACE geninin 16. intronunda, 250 bp’lik dizinin delesyon/insersiyonuyla ilişkili bir polimorfizdir. ACE geni potent bir vazopresor olan angiotensin II’ yi oluşturur. Ayrıca bradikinini (vazodilator)yani kan damarlarının genişlemesini inaktif eder. DD olanlarda serum konsantrasyonu II’ nın iki katıdır. ID olanlarda enzim seviyesi ara düzeydedir.
*D/D ileri derecede artmış vazokonstruksiyon(damarların büzülmesi)
*I/I Normale yakın vazokonstruksiyon (damarların büz. kasılması)
*I/D Hafif derecede artmış vazokonstruksiyon

11- ApoB R3500Q: Apo B 100, LDL’ nin ana apolipoproteinidir ve LDL reseptörü için ligand görevi görür. Mutasyon LDL’ nin reseptöre bağlanmasını geçiktirir LDL’ nin temizlenmesi azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar.

12- ApoE (E2, E3, E4): ApoB’ ye benzer şekilde LDL reseptörü için ligand görevi gördüğünden mutasyon E4 alleli taşıyanlarda LDL’ nin reseptöre bağlanması ve ortamdan uzaklaştırılması azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar. Normal allel E3’ tür. En düşük kolesterol miktarı E2 alleli ile ilişkilidir.
*Homozigot Normal : E3/E3 Risk Yok
*Homozigot Mutant : E4/E4 LDL’ nin reseptöre bağlanmasının azalması sonucunda ortamdan uzaklaştırılması da azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar.

Etiketler: Sık Sorulanlar