FBN1 Marfan Sendromu Gen Testi
Bu test, Marfan sendromu (MFS) veya diğer FBN1 ile ilişkili durumlarla ilişkili FBN1 varyantlarının varlığını değerlendirmek için yeni nesil sekanslamayı (NGS) kullanır. Ek olarak, NGS varlığını test etmek için kullanılır.
FBN1 geni, fibrillin-1 adı verilen büyük bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein hücrelerden, hücreler arasındaki boşluklarda oluşan proteinlerin ve diğer moleküllerin karmaşık bir kafesi olan hücre dışı matrikse taşınır. Bu matristeki, fibrilin-1 molekülleri, mikrofiberler olarak adlandırılan iplik benzeri filamentler oluşturmak üzere birbirlerine ve diğer proteinlere bağlanır (bağlanır). Mikro lifler, cildin, bağların ve kan damarlarının gerilmesini sağlayan elastik lifler oluşturur. Mikrofiberler ayrıca kemikler ve gözlerin sinirlerini, kaslarını ve göz merceklerini destekleyen dokular gibi daha sert dokulara destek sağlar.
Mikrofiberler, kritik bir büyüme faktörü olan transformasyon büyüme faktörü beta (TGF-y) olarak adlandırılan bir protein depolar. TGF-β hücrelerin büyümesini ve bölünmesini (çoğalma), hücrelerin belirli işlevleri (olgunlaşma), hücre hareketini (hareketlilik) ve hücrelerin kendi kendini imha etmelerini (apoptoz) gerçekleştirme sürecini kontrol etmeye yardımcı olarak gelişimi etkiler. . Mikrofiberler, mikrofiberlerde saklanırken ve serbest bırakıldığında açık (etkin) olan TGF-the’nin mevcudiyetinin düzenlenmesine yardımcı olur.
Marfan sendromu, Loeys-Dietz sendromu (LDS) olarak adlandırılan bir durumla önemli klinik örtüşmeye sahiptir; Bununla birlikte, LDS’nin vasküler fenotipi daha şiddetli olabilir ve LDS, farklı genlerdeki patojenik varyantlardan (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 ve TGFB2) kaynaklanır. MFS, LDS veya ilgili bir hastalığın tanısından şüphelenildiğinde, tanıyı doğrulamak ve uygun klinik tedavi sağlamak için genetik testlerin kullanılması önemlidir. Genetik tanının doğrulanması aynı zamanda doğum öncesi, doğum öncesi ve aile danışmanlığına da izin verir.
Şunların tanısında yardımcı olabilir:
-FBN1 ile ilişkili Marfan sendromu
Otozomal dominant ektopya lentisi
-Izole edilmiş artan aort anevrizması ve diseksiyonu
Marfan sendromunun izole edilmiş iskelet özellikleri
-MASS fenotipi (mitral kapak prolapsusu, aort çapı arttı, gerilme izleri, MFS’nin iskelet özellikleri) -Shprintzen-Goldberg sendromu
Otozomal dominant Weill-Marchesani sendromu
Dikkat
Patojenik bir varyantın yokluğu, etkilenen bir ailede belirli bir patojenik varyant önceden tanımlanmadıkça, Marfan sendromunun veya diğer FBN1 ile ilişkili durumun tanısını engellemez.
Klinik korelasyonlar:
Test sonuçları klinik bulgular, aile öyküsü ve diğer laboratuar verileri bağlamında yorumlanmalıdır. Verilen bilgiler yanlış veya eksikse sonuçların yanlış yorumlanması oluşabilir. Aile öyküsü Marfan sendromu veya buna bağlı bir bozukluk nedeniyle test yapıldıysa, önce etkilenmiş bir aile üyesini test etmek genellikle yararlıdır. Etkilenen bir bireyde patojenik bir varyantın tanımlanması, risk altındaki bireylerin daha bilgilendirici testine izin verir.
FBN1 Marfan Sendromu Gen Testi ve Analizi İstanbul Laboratuvarları’nda SGK’lılara indirimli olarak yapılmaktadır. Şişli ve Acıbadem şubelerimizde yaptırabilirsiniz. 4447522
