ALDH5A1 Gen Mutasyonu Testi ve Analizi Nedir?
ALDH5A1 geni, süksinik semialdehit dehidrojenaz enziminin üretilmesi için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrelerin enerji üreten merkezlerinde bulunur (mitokondri). Süksinik semialdehit dehidrojenaz, beyinde (nörotransmitter) gama-amino bütirik asit (GABA) olarak adlandırılan sinyalleri ileten bir kimyasalın parçalanmasında rol oynar. GABA’nın birincil rolü, beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önlemektir. GABA molekülleri sinir hücrelerinden salındıktan sonra, süksinik semialdehit dehidrojenaz ve diğer enzimler tarafından parçalanır.
Süksinik semialdehit dehidrojenaz (SSADH) eksikliği, infantil başlangıçlı hipotoni, gelişimsel gecikme, bilişsel bozukluk, ifade edici dil eksikliği ve hafif ataksi ile karakterizedir. Epilepsi, etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında bulunur ve yetişkinlerde daha yaygındır. Hiperkinetik davranış, saldırganlık, kendine zarar verme davranışları, halüsinasyonlar ve uyku bozuklukları, etkilenen bireylerin neredeyse yarısında, daha yaygın olarak yaşlılarda bildirilmiştir. Koreoathetoz, distoni ve miyoklonus gibi bazal ganglion bulguları, daha erken başlayan, daha şiddetli hastalığı olan birkaç kişide rapor edilmiştir. Merkezi sinir sisteminin ötesinde tutulum açıklanmamıştır. SSADH eksikliği olan kişilerde, idrar organik asit analizinde mevcut olan 4-hidroksibutirik asidüri vardır. Baş MRG, globüs pallidi, serebellar dentat çekirdekler, subtalamik çekirdekler, subkortikal beyaz madde ve beyin sapının yanı sıra serebral ve bazen serebellar atrofiyi içeren birçok bölgede T2 hiperintensitelerini ortaya koymaktadır. EEG bulguları arka plan yavaşlaması ve genellikle genelleşmiş olan ani boşalmaları içerir.
Klinik özellikler
İnsan Fenotip Ontolojisinden (HPO) Alınan Agresif davranış,Kaygı ,Serebellar,Ataksi Yokluk nöbetleri, Halüsinasyonlar, Kas hipotoni, Psikoz,EEG anormalliği,Hiperaktivite,Kendine zarar verme davranışı, Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi, Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler, Göz hareketlerinde anormallik hiporefleksi, Genelleştirilmiş hipotoni, Küresel gelişimsel gecikme, Genelleştirilmiş miyoklonik nöbetler, Metabolizmanın anormalliği / homeostaz
ALDH5A1 Gen Mutasyonu testi için neden bizi tercih etmelisiniz?
ALDH5A1 Gen Mutasyonu testi için ödenen yüksek ücret ve zaman boşa harcanmış oluyor. İstanbul laboratuvarları bu test ile ilgili teknolojik altyapı ve tecrübe olarak doyurucu bir hizmet sunmaktadır. Laboratuvarımız sıklıkla çocuk nöroloji doktorları ile birlikte çalışıp, yanlış konulmuş teşhisleri bile doğru çalışmalar sayesinde düzeltip tanı ve tedaviye yardımcı olduğumuz çok örnekler bulunmaktadır.
ALDH5A1 Gen Mutasyonu testi için bizden fiyat almadan yaptırmayınız..Bizden fiyat almanız sizin için daha kazançlı olabilir. SGK‘lılara laboratuvarımızda ekstra indirimler uygulanmaktadır.
ALDH5A1 Gen Mutasyonu Testi ve Analizi İstanbul Laboratuvarları’nda SGK’lılara indirimli olarak yapılmaktadır. Şişli ve Acıbadem şubelerimizde yaptırabilirsiniz. 4447522
