CLCN1 Gen Mutasyonu Testi ve Analizi

CLCN1 Gen Mutasyonu Testi ve Analizi

CLCN1 geni, klorür kanallarının yapılması için gereken görevleri sağlayan genlerin CLC ailesine aittir. Negatif yüklü klor atomlarını (klorür iyYazıyı görüntüleonları) taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme kabiliyetinde önemli bir rol oynar. Bazı CLC kanalları, hücre membranları boyunca klorür iyonlarının akışını düzenlerken, diğerleri hücre içindeki klorür iyonlarını taşır.

CLCN1 geni, ClC-1 adı verilen bir klorür kanalı yapmak için talimatlar sağlar. Bu kanallar hareket için kullanılan kaslarda bol miktarda bulunur (iskelet kasları). Vücudun normal hareket etmesi için iskelet kasları gergin olmalı (kontraktür) ve koordineli bir şekilde gevşemelidir. Kas kasılması ve gevşemesi, belirli iyonların kas hücrelerine girip çıkmasıyla kontrol edilir. Hücre zarını çevreleyen ClC-1 kanalları, bu hücrelerin içine klorür iyonlarının akışını kontrol eder. Bu akış, hücrenin, kasların anormal şekilde büzülmesini önleyen elektrik yükünü dengeler.

ClC-1 kanalları, her biri CLCN1 geninden üretilen iki özdeş protein alt biriminden yapılır. Her bir alt birim klorür iyonlarının geçmesine izin veren ayrı bir açıklık (gözenek) oluştursa da, iki protein, klor iyonlarının akışını iskelet kas hücrelerine doğru düzenlemek için birlikte çalışır.

Becker’in Miyotoni Belirtileri

Becker’in Myotonia’sı olan çocuklar genellikle iyi gelişmiş veya kaslı gözükmektedir ve semptomlar 4 yaşından 12 yaşına kadar belirgin hale gelmektedir ve erkeklerde oldukça yaygındır. Ancak, çok nadiren, başlangıç ​​yaklaşık 18 yaşında geç başlayabilir. Bu hastalığın ortak belirtilerinden bazıları şunlardır:

Bu hastalıktan muzdarip hastalar genellikle, özellikle kollar ve ellerde daha kısa periyotlar için kas zayıflığı hissederler;.
Hareketten sonra kasın rahatsız kalması.
Geçici zayıflık ile birlikte kas sertliği.
Yutma veya göz hareketlerinin zorluğu.
Ayak parmakları üzerinde yürüme sorunu.
Ayağa kalkma, merdiven çıkma, zıplama veya koşma sorunu.
Bazı iskelet kaslarının büyüklüğünün, özellikle sırt kaslarının, kalçalarının, bacaklarının ve omuz, kol veya ellerin kısımlarında olağandışı bir artış olur.
Hastalık ilerledikçe, yüzün kasını etkiler.
Arka uzuv kaslarının hipertrofisi.
Çocuk Miyotonik sertlik ataklarını takiben engelli zayıflığı yaşarlar.

Thomsen’in ve Becker’in hastalıkları en yaygın nondystrofik miyotonazlardır. Frekansları farklı kaynaklara göre 1: 100 000 ile 1: 10 000 arasında değişir. Thomsen’in miyotoni otozomal baskındır ve Becker’s myotonia otozomal resesifdir. Her iki hastalık da iskelet kaslarının klorid iyon kanallarını kodlayan CLCN1 geninin mutasyonlarından kaynaklanır. CLCN1 geninin moleküler genetik analizi, nondystrophic Thomsen’in ve Rusya Federasyonu’nda yaşayan Becker’s myotonias tanısı alan hastalarda yapıldı. Rus Tıp Akademisi Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi’nin DNA Teşhisi Laboratuvarı’nda nondystrophic Thomsen’in ve Becker’s myotonias’ının ve 44 akrabasının bulunmadığı 79 ilişkisiz proband örneği oluşturulmuştur. Kırk CLCN1 gen mutasyonu, 21 ailesel ve 45 sporadik olgu olmak üzere toplam 66 proband 118 kromozomda bulunmuştur. İlk defa tespit edilen mutasyonların yaklaşık yarısı (% 45) bulunmuştur; SNP veritabanında açıklanmazlar (ncbi.nlm.nih.gov). Aşağıdaki mutasyonlar (sübstitüsyonlar) birden fazla kromozomda tespit edilmiş olup, mutasyona uğramış kromozomların toplam% 59.3’ünü oluşturmaktadır: Glyl90Ser (% 5.9), c.1437-1450del14 (% 9.3), Ala493Glu (% 5.1), Thr550Met (% 3.4), Tyr686Stop (% 5.1) ve Arg894Stop (% 30.5)

CLCN1 Gen Mutasyonu Testi ve Analizi İstanbul Laboratuvarlarında yaptırabilirsiniz.