MYC FISH Testi ve Analizi
8q24’de MYC genini içeren gen füzyonları ve amplifikasyonu Burkitt lenfomada yaygındır ve diğer B hücreli Hodgkin olmayan lenfomalarda, örneğin yaygın B hücreli lenfomada (DLBCL) oluşabilir. Bu değişikliklerin tanısal ve prognostik etkileri vardır. MYC için en yaygın füzyon ortağı IGH’dir, ancak diğer füzyon ortakları da mümkündür (örneğin, IGK ve IGL). Bu test aynı zamanda MYC’nin yükselişini de algılar.
Bir MYC gen füzyonunun varlığı, Burkitt lenfoma teşhisinde faydalı olabilir. BCL2 ve BLC6 gen füzyonları ile birlikte (bkz. / Çift / üçlü hit lenfoma paneli ’), bu gen füzyonu ayrıca DLBCL ve Burkitt lenfoma arasındaki ara özelliklere sahip B hücreli lenfomada prognozu gösterebilir.
MYC amplifikasyonu miyeloid veya lenfoid neoplazmlarda görülebilir ve ileri, ilaca dirençli hastalığı gösterir.
MYC FISH Testi ve Analizi , kalıtsal olmayan mutasyonlar için bir tahlildir. Bir hastanın rutin bakımında sipariş edilen diğer araştırmaların çoğundan farklı olan etik veya rıza sorunlarına yol açmaz.
Agresif B hücreli lenfomalarda FISH ile MYC geninin yeniden düzenlenmesi tespiti yaygın olarak kullanılmaktadır. Bununla birlikte, FISH laboratuvarları, MYC’nin yeniden düzenlenmesini içeren temel mekanizmalara dayanarak her sondanın / panelin teknik sınırlamalarını gerçekleştirmeli ve hatalı negatif sonuçları en aza indirmelidir. Tecrübelerimizden ve diğer gruplarla yapılan önceki çalışmalardan, sıklıkla MYC ba olarak mevcut kriptik eklemeleri ve değişken translokasyonları tespit etmek için MYC ba probunun tek başına test edilmemesi, ancak bir MYC / IGH t (8; 14) translokasyon probu ile birlikte kullanılması önerilmektedir. IGH promotör / arttırıcı elementleri MYC’ye veya MYC probunun bir kısmını veya tamamını IGH loküsüne yerleştiren tek bir füzyon sinyal modeliyle negatif fakat MYC / IGH pozitif. Ayrıca yanlış yorumlanabilen bir başka gözlem, MYC ba probunun sıklıkla 5 ‘veya 3’ yan dizilim dizisini silme gösterdiğidir. Bu, doku bölümlemesi nedeniyle değil, kesme noktalarına bitişik DNA sekanslarının eş zamanlı kaybıyla MYC’nin yeniden düzenlenmesinin göstergesidir. FISH ba probu kullanılarak translokasyon sınır değerlerinde ortaya çıkmış bir yan dizi silme ortak bir bulgudur. İyi bir şekilde belgelendiği gibi, BCR / ABL translokasyonu, CML’lerin ∼% 15’inde ABL’nin yukarısında bir ASS silinmesine ve ∼% 30 ALK yeniden düzenlenmesi pozitif NSCLC vakalarında bir 5 ‘prob silinmesine neden olur. Çalışmamızdaki bu gibi 26 vakadan üçü aynı zamanda tutulan MYC prob amplifikasyonunu da gösterdi ve FISH yorumlamasını daha da zorlaştırdı. Tanısal, prognostik ve prediktif bir biyobelirteç olarak, MYC geni agresif B hücreli lenfomalarda önemli bir rol oynar ve doğru tespiti, hastalık risk sınıflandırmasını ve tedavi seçimini iyileştirmeye yardımcı olacaktır.
MYC FISH Testi ve Analizi İstanbul Laboratuvarları’nda SGK’lılara indirimli olarak yapılmaktadır. Şişli ve Acıbadem şubelerimizde yaptırabilirsiniz. 4447522
