Kromozom Analizi ( Karyotip Analizi ) 

Ayrıca şöyle bilinir ; Karyotip, Sitogenetik, Sitogenetik Analiz, Kromozom Testi, Kromozom Karyotipi
Resmi ad: Kromozom Analizi
Bir Bakışta Kromozom Analizi Nedir ?
Neden Test Ediliyor?

Kromozom anormalliklerini belirlemek , böylece genetik hastalıkların teşhisine yardımcı olmak, bazı doğum kusurları ve kan ve lenfatik sistemin bazı bozukluklarını tesbit etmek için yapılır.

Ne Zaman Test Edilir? 

Tüm gebelik tarama testleri , anormal gebelik, kromozom anormalliği ile ilişkili bir bozukluğun bulguları olduğunda; Bir insanda kromozomal anormallikleri tespit ettiği ve / veya aile üyelerinde spesifik bir anormallik saptadığında ; Bazen bir kişinin lösemi , lenfoma , miyelom , miyelodisplazi veya başka bir kanser türü veya edinilmiş bir kromozom anormalliği olduğu şüphesi olduğunda kromozom analizi testi yapılır.

Hangi Örnek Gereklidir?

Kolumuzdaki herhangi bir damardan alınan kan örneği; hamile bir kadından amniyon sıvı veya koryon villus (gelişen plasenta) örneği ; kordon kanı, kemik iliği ya da doku numunesinden çalışılır

Test  Öncesi Hazırlık Gerekli midir?

Herhangi bir hazırlık yoktur, aç veya tok olmak gerektirmez.

Neler Test Ediliyor?

Kromozom analizi veya karyotip analizi, anormallikleri (anomali) tespit etmek için insanların kan örnekleri alınarak kromozomlarının sayısını ve yapılarını değerlendiren bir testtir . Kromozomlar, her hücre çekirdeğinde iplik şerit benzeri yapılardır ve vücudun genetik planını içerir. Her kromozom belirli yerlerde binlerce gen içerir . Bu genler, bir kişinin kalıtsal fiziksel özelliklerinden sorumludur ve bunların büyüme, gelişme ve işlevleri üzerinde derin bir etkiye sahiptir.

İnsan genetiğinde 23 çift şeklinde bulunan 46 kromozom vardır. Bunun eksik veya fazla olması anormallikler doğurur (down sendromu gibi) Her iki cinste de yirmi iki çift bulunur (otozomlar) ve bir çift (cinsiyet kromozomu) XY (erkeklerde) veya XX (kadınlarda) olarak . Normal olarak, vücutta bir çekirdeği bulunan tüm hücreler, aynı kromozom kümesini içeren üreme hücreleri (yumurta ve sperm) haricinde, aynı 46 kromozomun tam bir kümesini içerecektir. Bu yarı set, genetik katkıdır ve çocuğa geçer. Kavramsal olarak, her ebeveynin yarı genleri birleşerek, gelişmekte olan fetüste yeni bir dizi 46 kromozom oluşturmak üzere birleşir. Yani çocuk anne ve babadan gelen genlerin karışımıdır.

Kromozomal anormallikler hem sayısal hem de yapısal değişiklikleri içerir. Sayısal değişiklikler için, 46 kromozomdan oluşan bir dizi haricindeki herhangi bir şey, mevcut genetik materyal miktarında bir değişikliği temsil eder ve sağlık ve gelişme sorunlarına neden olabilir. Yapısal değişiklikler için, sorunların önemi ve ciddiyeti, değişen kromozoma bağlıdır. Aynı kromozom anormalliği mevcut olsa bile, sorunun tipi ve derecesi kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Bir kromozomal karyotipleme yani kromozom analizi (karyotip analizi) , bir kişinin kromozomlarını inceleyerek doğru sayının mevcut olup olmadığını ve her kromozomun normal olup olmadığını tespit eder. Düzgün bir inceleme gerçekleştirmek ve sonuçları doğru  yorumlamak için deneyim ve uzmanlık gerektirir. Teorik olarak neredeyse herhangi bir hücre bile test yapmak için kullanılabilirken, pratikte, genellikle tüm diğer noktaları test etmek için bir kan örneği yada bir fetusu ve lenfositleri ( beyaz kan hücreleri) değerlendirmek üzere amniyotik sıvı üzerinde de gerçekleştirilir . Alternatif olarak, beyaz kan hücreleri, hematolojik veya lenfoid hastalıklara (örn., Lösemi , lenfoma , miyelom , refrakter anemi) olduklarından şüphelenilen kişilerde değişiklikler aramak için kemik iliği aspirasyonlarından örnek elde edilebilir .

Karyotip Analizi testinin işleyişi şu şekildedir;

  • İnceleme yapılacak kişinin hücrelerinde bir örnek alınır ve kültür ekimi ile bunları besiyerlerde (besinden zenginleştirilmiş ortam ) hücre bölünmesini teşvik ederek çoğaltılır. Bu işlem, üreyen kromozomların ayırt edilmesi en kolay olan hücrelerin büyüme fazı sırasında kolayca seçmek için yapılır.
  • Hücrelerin çekirdeğindeki kromozomları ayırılır, bir slayt üzerine yerleştirilir ve bunları özel bir teknik ile ayrıştırılır.
  • Bu ayrılan kromozomların mikro fotoğrafları çekilir.
  • Yapboz şeklinde bir bulmaca gibi, çiftler eşleştirilir ve onlar en büyükten en küçüğe, sayıları 1 ila 22, sonra 23 çift olarak seks kromozomları, boyutlarına göre düzenlenir ve  kromozom görüntü fotoları yeniden düzenlenir.
  • Görüntüler ayrıca kromozomların dikey olarak dizilmesini sağlar. Her kromozom çizgili bir samana benzer. Uzun iki kol vardır (kısa bir kol (p) ve uzun kol (q) dur,  sentromer adı verilen kollar arasında sıkışmış bir alan ve bir dizi açık ve koyu yatay bant vardır. Kolların uzunluğu ve bantların yeri alttan ve üstten belirlemeye yardımcı olur.
  • Kromozomların fotoğraf düzenlemesi tamamlandığında, bir genetik laboratuvar uzmanı kromozom çiftlerini değerlendirir ve mevcut olabilecek herhangi anormallikleri belirler.

Saptanılabilecek başlıca kromozom bozuklukları şunlardır:

  • Ekstra bir kromozom 21’in neden olduğu Down sendromu (Trizomi 21) ; Bu durum, vücudun tüm hücrelerinde veya çoğunda oluşabilir.
  • Şiddetli zeka geriliği ile ilişkili bir durum olan Edwards sendromu (Trizomi 18) ; Ekstra bir kromozom 18  neden olur.
  • Ekstra bir kromozom 13’ün neden olduğu Patau sendromu (Trizomi 13).
  • Klinefelter sendromu , erkeklerde en sık görülen seks kromozom anormalliğidir; Ekstra bir X kromozomunun neden olduğu bir durumdur..
  • Turner sendromu , kadınlarda bir X kromozomunun eksik olmasından kaynaklanır.
  • Kronik miyelojenöz lösemi, klasik bir hastalığın tanısı olan 22 K ;

 

Nasıl Kullanılır?

Kromozm anlizi karyotip, kromozom anormalliklerini tespit etmek için kullanılır ve böylece genetik hastalıkları, bazı doğumsal kusurları, kan veya lenfotik sistemin belirli bozukluklarını teşhis etmek için kullanılır.

Aşağıdakiler hastalıklar için yapılabilir:

  • Amniyon sıvısı veya koryonik villus kullanan bir fetus ( plasentadan alınan doku )anormallikleri.
  • Hamilelikten önce bir kadın veya bir çift, ya da bir kromozomu değerlendirmek için, özellikle bir kadın daha önce düşük veya kısırlık yaşadıysa .
  • Nedenin bir fetüste kromozomal anormallikten kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek için düşük veya ölü doğumdan, küretaj materyalinden alınan doku incelenmek isteniyorsa.
  • Fiziksel doğum kusurları, zeka geriliği, gecikmiş büyüme ve gelişme veya spesifik bir genetik bozukluk belirtileri gibi doğumsal anomalilerle doğan bir bebek için .
  • Kısırlığı olan veya genetik bir bozukluk belirtilerini gösteren bir kişi ise.
  • Aile üyelerinde, bir çocukta veya başka bir aile üyesinde tespit edildiğinde spesifik kromozomal anormallikleri saptamak için.
  • Belli özellikte lösemi , lenfoma , refrakter anemi veya kanser gibi bir hastalığın teşhisi konmuş bir kişi , kromozomlarda kazanılmış değişikliklere yol açabilir. Bu test, kan veya kemik iliği örneğinden de gerçekleştirilebilir.

Ne Zaman İstenir ?

Bir bebeğin kromozom anormalliğine sahip olduğu, bir bebeğin konjenital (doğumdan kaynaklanan) anormalliklere sahip olduğu,
bir kadının düşük yaptığı ya da kısırlık yaşadığı ve bir yetişkinin genetik bir bozukluk belirtileri gösterdiği zaman, bir kromozom karyotip analizi istenebilir .

Ayrıca, dünyaya gelen bir çocukta veya başka bir aile üyesinde tespit edildiğinde, aile bireylerinde kromozomal anormallik varlığının saptanmasında da istenebilir.

Bir bireyin lösemi , lenfoma , miyelom , refrakter anemi veya başka bir kanseri olduğunda edinilmiş kromozomal anormallikleri saptamak istenebilir  .

Test sonucu ne anlam ifade eder? 

Test sonuçlarının yorumlanması, sitogenetik konusunda uzmanlık eğitimi almış bir kişi tarafından yapılmalıdır. Bazı bulgular,
Down sendromunu belirten ekstra kromozom 21 (Trisomy 21) gibi nispeten basittir , ancak diğerleri çok karmaşık olabilir.

Spesifik kromozomal anormallikler ile tipik belirtiler olmasına rağmen, etkiler ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve çoğu zaman güvenilir bir şekilde tahmin edilemez.

Kromozom analizinin ortaya çıkarabileceği bazı anormallik örnekleri şunlardır:

TrizomiBu, bir çift yerine üçüncü bir ekstra kromozomun varlığıdır. Trizomi ile ilişkili hastalıklar arasında Down sendromu (bir Trizomi kromozomu 21 ile ilişkili), Patau sendromu (Trizomi 13), Edward sendromu (Trizomi 18) ve Klinefelter sendromu (XY yerine XY’ye ek X kromozomu olan bir erkek) bulunmaktadır.
MonozomiBu, kromozomlardan birinin yokluğudur. Monozomi örneği Turner sendromudur (tek X kromozomu olan bir kadın – X yerine X).Diğer çoğu monozomi yaşamla uyumlu değildir.
DelesyonlarBunlar eksik kromozom ve / veya genetik materyal parçalarıdır. Bazıları tespit edilmek üzere küçük ve zor olabilir.
DuplikasyonlarıBunlar, ekstra genetik materyali temsil eder ve herhangi bir kromozom üzerinde, örneğin bir yerine belirli bir yerde iki yatay bandın varlığı gibi mevcut olabilir.
TranslokasyonlarTranslokasyonlar ile kromozom parçaları kopar ve bir başka kromozoma yeniden bağlanır. Eğer bire bir anahtar ise ve tüm genetik materyal mevcutsa (ama yanlış yerde), dengeli bir yer değiştirme olduğu söylenir. Eğer değilse, o zaman dengesiz bir translokasyon denir.
Genetik Yeniden Düzenlenme . Bununla birlikte, genetik materyal bir kromozom üzerinde bulunur, ancak normal konumunda değildir. Bir kişi hem yeniden düzenleme, hem de çoğaltma veya silme olabilir. Neredeyse sonsuz sayıda yeniden düzenleme  mümkündür. Değişikliklerin etkilerini yorumlamak zor olabilir.

Kromozom 9 ve kromozom 22 (9; 22) yeniden düzenlenmesini gösteren, kronik miyelojenöz lösemi (KML) veya akut lenfoblastik lösemi alt tipini gösteren anormal kemik iliği karyotip örneği.


Duplikasyonlar, delesyonlar, translokasyonlar ve genetik yeniden düzenlemeler, sayısız sağlık ve gelişim sorunlarına neden olabilir. Bu, hangi genlerin eksik olduğuna veya çok fazla kopyada bulunduğuna bağlıdır.

Bazı genetik yeniden düzenlemeler, dikkat çekici semptomlara neden olmayan varyasyonlar olacaktır. Dengeli translokasyonlar (iki kromozomun kendilerinin bir kısmını değiştirmiş, ancak genetik materyalin tamamı mevcut olduğu halde), bunlara sahip olan ancak çocuklarında sorunlara neden olabilen kişiler için sorun oluşturmayabilir.

Birçok hematolojik ve lenfoid maligniteler (örn., Lösemi , lenfoma , miyeloma , miyelodisplazi ), hastalığın teşhisine yardımcı olabilecek ve / veya hastalığın klinik seyrini tahmin edebilen kromozomal anormallikler ile ilişkilidir.

Down sendromunun bir göstergesi olan ekstra bir kromozom 21 (Trizomi 21) gösteren anormal bir karyotip örneği.

Periferik kan karyotip örneği, normal erkek.









Herkes bu testi yaptırmalı  mı?

Kromozom analizi sıklıkla yapılır, ancak genel bir tarama testi olarak gösterilemez. İnsanların çoğunun bir kez yaptırması gerekmiyor.

Doktorumun  muayenehanesinde bir kromozom analizi yapılabilir mi?

Hayır, yorumlamak için uzmanlık gerektirir, genetik ekipman ve tecrübe gerektirir. Çoğu durumda, mutlaka örnekler bir genetik laboratuvarda çalışılmalı ve sonuçlanmalıdır.

Karyotipin analizi neden uzun sürmektedir?

Test edilen numuneler ve hücreler  kültürlere ekilmeli ve hücre bölünmesi sağlanmalıdır . Bunun alacağı süre, numuneden numuneye değişmektedir. Son derece kompleks bir işlemdir, anormal karyotiplerin değerlendirilmesi daha uzun sürebilir.Bazen alınan kan örneklerinden yapılan kültürlerde üreme olmayabilir. Bu durumda tekrar kan numunesi alınması gerekmektedir.


Kromozom Analizi x ve y kromozom testleri , y kromozom mikrodelasyon,karyotip analizi,babalık testi ve tüm genetik testler genetik merkezimizde uygun fiyatlara çalışılmaktadır. Lütfen bizden fiyat alınız.
4447522


Bu makale 18 Kasım 2015 tarihinde yazıldı.
Bu makale en son 16 Ekim 2018 tarihinde değiştirildi.