BRCA1 ve BRCA2 nedir?
BRCA1 ve BRCA2, tümör baskılayıcı proteinleri üreten insan genleridir. Bu proteinler hasarlı DNA’nın onarılmasına yardımcı olur ve bu nedenle her hücrenin genetik malzemesinin stabilitesinin sağlanmasında rol oynar. Bu genlerden herhangi biri mutasyona uğradığında veya değiştirildiğinde, protein ürünü yapılmayacak veya doğru çalışmayacak şekilde DNA hasarı düzgün şekilde onarılamayabilir. Sonuç olarak, hücrelerin kansere yol açabilecek ek genetik değişiklikler geliştirmesi daha olasıdır.
BRCA1 ve BRCA2’deki spesifik kalıtsal mutasyonlar, en çok kadın meme ve yumurtalık kanseri riskini artırmaktadır, ancak aynı zamanda bazı ek kanser türlerinin riskleri ile de ilişkilendirilmiştir. BRCA1 ve BRCA2’de mutasyon geçirmiş olan insanlar, bu mutasyonlara sahip olmayan insanlardan daha genç yaşlarda meme ve yumurtalık kanseri geliştirme eğilimindedir.
Zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu, bir kişinin annesinden veya babasından miras alınabilir. Bu genlerden birinde bir mutasyon taşıyan bir ebeveynin her bir çocuğu, mutasyonu miras alma% 50 şansına (veya 2’de 1 şansına) sahiptir. BRCA1 ve BRCA2’deki mutasyonların etkileri, bir kişinin geninin ikinci kopyası normal olsa bile görülür.
BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna sahip olmak bir kadının meme ve yumurtalık kanseri riskini ne kadar arttırır?
Bir kadının yaşam boyu meme ve / veya yumurtalık kanseri geliştirme riski, BRCA1 veya BRCA2’de zararlı bir mutasyon geçirmesi durumunda büyük ölçüde artar.
Meme kanseri: Genel popülasyondaki kadınların yaklaşık% 12’si hayatları boyunca bazen meme kanseri geliştirir (1). Buna karşılık, yakın zamanda yapılan büyük bir çalışma, zararlı bir BRCA1 mutasyonunu alan kadınların yaklaşık% 72’sinin ve zararlı bir BRCA2 mutasyonunu alan kadınların yaklaşık% 69’unun 80 yaşına kadar meme kanseri geliştireceğini tahmin etmiştir (2).
Genel popülasyondaki kadınlarda olduğu gibi, zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonlarına sahip olanlar da meme kanseri teşhisini takip eden yıllarda karşı (kontralateral) memede yeni bir primer kanser gelişme riski taşımaktadır. İlk meme kanseri tanısından 20 yıl sonra, zararlı bir BRCA1 mutasyonunu alan kadınların yaklaşık% 40’ının ve zararlı bir BRCA2 mutasyonunu alan kadınların yaklaşık% 26’sının diğer memelerinde kanser geliştireceği tahmin edilmektedir (2).
Yumurtalık kanseri: Genel popülasyondaki kadınların yaklaşık% 1.3’ü, yaşamları boyunca bazen yumurtalık kanseri geliştirir (1). Buna karşılık, zararlı bir BRCA1 mutasyonunu alan kadınların yaklaşık% 44’ünün ve zararlı bir BRCA2 mutasyonunu alan kadınların yaklaşık% 17’sinin 80 yaşında yumurtalık kanseri geliştireceği tahmin edilmektedir (2).
Brca1 Brca2 Gen Mutasyonu Testi İstanbul Laboratuvarları’nda SGK’lılara indirimli olarak yapılmaktadır. Şişli ve Acıbadem şubelerimizde yaptırabilirsiniz. 4447522
