Whatsapp Whatsapp
Telefon Hemen Ara

NİFTY TEST

NİFTY TEST

NİFTY Testi, bebeğin DNA’sında fazla ya da eksik genetik yapılardan kaynaklanan down sendromu ve diğer belirli genetik anormallikleri tarayan bir non – invasive (cerrahi işlem olmadan) bebeğe herhangi bir zarar vermeden , amniyon sıvısı alınmadan, anneden kan alınarak (prenatal) testtir (genellikle NIPT olarak adlandırılır). NIFTY test anneden 1 enjektör kadar az miktarda kan alma işlemi ile gerçekleşir ve en erken 8.haftadan itibaren, genellikle 10. haftadan itibaren yapılabilir. 24. Haftaya kadar bu testin uygulanmış olması önerilir. Sonuçlar 10 iş günü içerisinde alınabilmektedir. NIFTY Test geleneksel anomali tarama metodlarından çok daha yüksek başarı oranına sahiptir ve amniyosentez gibi invaziv (girişimsel/cerrahi) uygulamaların aksine gebelikte bebeğe düşük riski oluşturmaz.

NIFTY Test ne taraması yapar?

NIFTY Test gebelikte en sık görülen üç trizomi (fazla kromozom) anomalisi olan Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için bir tarama yapar. Bağımsız doğrulama çalışmaları NIFTY  testi nin bu durumların tespitinde %99 dan daha büyük başarı oranına sahip olduğunu kanıtlamıştır. NIFTY test ayrıca delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için test opsiyonları sunar. yani bu prenatal test ile  yani NİFTY TEST ile anne kanından bebeğin cinsiyeti de belli olmaktadır. Unutmayın, herhangi bir genetik test yaptırmadan önce her zaman test edilecek durumu tamamıyla anlamak için yetkin ve uzman bir sağlık personeline danışmak çok önemlidir.

Trizomiler ;
Cinsiyet Kromozomu
Anöploidileri
Delesyon Sendromları
Down Sendromu
Turner Sendromu
Cri-du-chat
Edwards Sendromu
Klinefelter Sendromu 1p36
Patau Sendromu
Üçlü -X 2q33.1
Trizomi 22
XYY Karyotip
Prader – Willi/ Angelman Sendromu (15q11.2)
Trizomi 16 Jacobsen Sendromu (11q23)
Trizomi 9 DiGeorge Sendromu II (10p14-p13)
16p12
Van der Woude Sendromu (1q32.2)
Trizomi durumlarını öğrenmek için nipt test ikiz gebelik, taşıyıcı annelik ve tüp bebek durumları için uygundur.

Bağımsız doğrulama çalışmaları referansları:

1) Dan S.‘ Karışık risk faktörlü 11,105 gebelikte 21 ve 18 trizomileri için büyük ölçekte paralel sekans bazlı doğum öncesi non-invaziv fetal trizomi testinin klinik uygulaması.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002. 2) 3.464 NIFTY Test Kan Örneği üzerinde Çift Körlü Doğrulama Çalışması.

Anne Adaylarına  Genetik Test Uyarısı

Uzmanlar son yıllarda laboratuvar veya medikal firmaların çeşitli noktalardan kan örnekleri alarak non invasive genetik test için yurt dışına gönderdiğini belirterek, kadın doğum uzmanları ve anne adaylarını uyardı. Doğum öncesi non invasive tanı testi için kan örneklerinin sıradan kişiler tarafından değil , genetik hastalıklar tanı merkezleri sorumluluğunda laboratuvarlarca alınıp, yurt dışındaki laboratuvarlara gönderilmesi sağlanmalıdır şeklinde uyarıda bulunmuşlardır
İstanbul Laboratuvarları genetik uzmanları ,tıp alanında teknolojinin çok hızlı ilerlediğini, çeşitli hastalıkların tanısı için sürekli yeni yöntemler geliştirildiğini, son günlerde gebeliğin ilk haftalarında bebeğin oluşumu aşamasında, bebeğe ait hücre dışı serbest DNA’ların anne kanına geçtiğinin tespit edildiğini belirterek, “Anneden alınan kandan bebeğe ait DNA incelenerek, bebek için birçok hastalığın genetik tanısı konulmaya başlandığını belirtiyor.
Bu yeni yöntemin bir genetik tarama testi olduğunun kabul edildiğini söyleyen uzmanlarımız, bu yeni yöntemle  girişimsel yani cerrahi olmayan doğum öncesi tanı testi veya non-invasive prenatal test Cell-free fetal DNA (cffDNA) (NIPT) olarak adlandırılmaktadır. NIPT Test – Cell-free fetal DNA (cffDNA), başta down sendromu dediğimiz Trizomi 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmakta olduğunu bildirmişlerdir.

RİSK TAYİNİNDE NIFTY TEST İLE YÜZDE 99 SONUÇ

Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalarla risk tayini yerine kullanılan NIFTY testi nin yüzde 99 üzerinde bir düzeyinde sonuç verdiğini kaydeden uzmanlarımız NIFTY TEST, anneden kan örneği ile alınan DNA materyali üzerinden gerçekleştirilen bir genetik analiz olduğunu belirtmiştir.
Bu sebeple sadece genetik tanı merkezi ruhsatı almış genetik hastalıklar tanı merkezleri sorumluluğunda kan örneklerinin çalışılması yada  yurtdışına gönderilmesi, çıkan sonuçların genetik merkezleri sorumluları tarafından değerlendirilmesi ve genetik danışma hizmeti verilerek ailelerin sonuç hakkında bilgilendirilmesi gerektiğini söylemektedir. NIFTY Test ülkemizde de yapılmaktadır. Dileyen hastalarımızın örnekleri ÇİN deki NİFTY TEST merkez laboratuvarlarına da gönderilebilmektedir.
Alınan kan örnekleri  istendiğinde yurt dışına da gönderilmektedir.

TÜM SORUMLULUK GENETİK UZMANLARA BIRAKILMALIDIR

Son günlerde ekonomik kazanç sağlamak amacıyla genetik bölümleri olmayan laboratuvarlar, çeşitli medikal firmalar veya merdivenaltı diye tabir ettiğimiz sadece bir internet sayfası üzerinden test yapan bir merkez görünümlü ticari siteler, çeşitli firma pazarlama temsilcilerinin özel hastanelerden, tıp merkezlerinden, kadın doğum muayeneleri ve  tıbbi laboratuvarlardan, hatta evde kan alma hizmeti verme yetkisi bile olmayan web siteleri (test merkezi.com , tahlil com.tr gibi, tahlil fiyatları com gibi) ev ortamlarında kan örnekleri alarak, yurt dışına gönderdiğini belirtmek isteriz. Bu işlemler geri dönüşü olmayan hataları meydana getirebileceği için bunu yapan kişiler sorumluluk almamaktadır. Bu çok önemli genetik analiz için jinokoloji uzmanları ve tıbbi genetik uzmanları ve genetik merkezler işbirliği yapmalı ve genetik merkezler tercih edilmelidir.

ANNE ADAYLARI  BİLGİLENDİRİLMELİ

Gebelik aşamasında olan anne adaylarına uygulanacak test öncesi ayrıntılı genetik bilgilerin verilmesi gerekmektedir. Ailede geçirilmiş diğer genetik hastalıklar detaylı sorgulanmalıdır. Öncelikle gebelik normal yollamı yoksa tüp bebek yöntemiyle mi olduğu sorgulanmalıdır. Genelde tüp bebek yöntemiyle oluşan çoğul gebeliklerde, bebeklerin durumu titizlikle araştırılmalı, embriyolardan birisi ilk haftalarda kaybedilmiş olsa dahi, ondan salınan hücre dışı serbest fetal DNA’ların hatalı sonuçlar verebileceği dikkate alınmalıdır.
Bu gibi durumda örnek alınarak çalışılan testlerde hatalı sonuçlar alınabileceği bilinmelidir. Bu gibi durumlar hem zaman kaybına, hem ekonomik kayba ve hatta boş yere doğuma son verilme kararları gibi  hatalı sonuçlara yol açabilmektedir. Bu husus çok önemlidir. NİFT TEST sonuçlarının normal olması , ikili veya üçlü testlerin riskli olması durumunda nifty test güvenilirliği çok daha yüksek ( %99 > ) olduğu için diğer testler dikkate alınmamalıdır.
Sonuçların değerlendirmesi ve yorumunun bir tıbbi genetik uzmanı tarafından yapılması gerektiğini husus çok önemlidir. Test yaptıran ailelere ayrıntılı genetik danışma bir hekim tarafından verilmelidir. Annelerin ve ailelerin mağdur olmaması için test isteği yapan jinokologların bu hususta hassasiyet göstermesi ehemmiyet göstermektedir.