Whatsapp Whatsapp
Telefon Hemen Ara

Rett Sendromu Testi ve Analizi

Rett Sendromu Testi ve Analizi

Rett Sendromu Teşhisi Nasıl Konur?

Rett sendromunun tanısı için çalışmalar  2010 yılında geliştirilen yeni klinik kriterlere dayanmaktadır. Çocuklarda Rett sendromu aniden kendini gösterir ve ilerler, çocuktan çocuğa değişiklikler gösterir. Bir klinik uzmanı doktor, çocuğun doğumdan sonra baş büyümesinin ilerlemesi gözlenirken , büyümenin gerilemesi olduğu durumlarda  Rett sendromunu düşünmelidir. Çoğu zamanda, doğru tanı için MECP2 geninin mutasyonunu izlemek için bir kan testi ile yapılabilmektedir. Ancak MECP2 mutasyonu diğer hastalıkların sebebi ile de bozukluklar  oluşabileceğinden, bu bulgu tek başına Rett sendromunun kesin bir tanısını koymak için yeterli değildir. Ayrıca Rett sendromlu bazı çocuklarda MECP2 mutasyonu yoktur. Tanı, mutasyonun moleküler bir tanısını (bir DNA testi), tanı kriterlerinin memnuniyetini (bu, aşağıda listelenen gözlemlenebilir belirtiler ve semptomlar temelinde güvenilen bir klinik tanıdır) veya her ikisini gerektirir.

Tipik / klasik ve atipik / varyant Rett sendromu için spesifik tanı kriterleri vardır. Her ikisi de çocuğun gelişimsel becerilerde bir regresyon dönemine sahip olmasını ve ardından stabilizasyon ve / veya iyileştirmelerin olmasını gerektirir. Klasik Rett sendromu olan bir olgu tüm ana kriterlere sahip olurken, atipik Rett sendromu olanlarda sadece bir kısmı (4’ten 2’si) olabilir. Ana kriterler aşağıda listelenmiştir. Atipik Rett sendromunun tanısı için, en az 5 destekleyici kriter (aşağıda listelenmiştir) de mevcut olmalıdır.

Aşağıdakiler klasik Rett tanısını içermez ancak atipik Rett sendromunda olabilir: Travmaya bağlı beyin hasarı, nörometabolik hastalık, nörolojik sorunlara neden olan ağır enfeksiyon veya yaşamın ilk 6 ayında anormal gelişme.

Ana kriterler:

  • Edinsel amaçlı el becerilerinin kısmen veya tamamen kaybedilmesi
  • Kazanılmış dilin kısmen veya tamamen kaybedilmesi
  • Yürüme anormallikleri
  • Sıkıştırma, sıkma, çırpma, dokunma, ağız ve el yıkama hareketleri gibi klişeleşmiş el hareketleri

Destekleyici Kriterler:

  • Uyanıkken solunum bozuklukları
  • Uyanıkken dişleri taşlama
  • Bozulmuş uyku
  • Anormal kas tonu
  • Periferik vazomotor bozukluklar
  • Büyüme gecikmesi
  • Küçük soğuk eller ve ayaklar
  • Uygunsuz gülme / çığlık büyüleri
  • Acıya olan azalmış duyarlılık
  • Yoğun göz iletişimi ve göz belirleme davranışı

Rett sendromu tanısından şüphelenilirse, MECP2 adı verilen genin X kromozomunda mutasyon arayan bir genetik kan testi yapılmalıdır. Bu testler, tüm vakaların% 80’ine kadar sendromu doğrulayabilir. MECP2 mutasyonuna sahip olmayan çocuklar, yukarıda belirtilen spesifik tanı kriterlerini karşılamaya dayanarak klasik veya varyant Rett sendromu tanısı alabilir ve bazı genetik değişikliklerin test edilmesi bazılarında önerilebilir. Rett’in varyant formları genellikle daha iyi korunmuş konuşma ve / veya motor yeteneklere sahiptir. Ayrıca, doğuştan başlangıçlı, infantil nöbetler ve okul öncesi veya okul çağlarında geç başlangıçlı regresyon ile varyant formları vardır.